Screening v I.trimestru

Primárně byl koncipován k záchytu genetických onemocnění, nejčastěji chromozomálních vad tzv. trizomii a to Downova sy. ( T 21 ), Pataova a Edwardsova sy.

Ke statistickému výpočtu rizika CHA / chromozomálních abnormalit / se ve světě používá nejčastěji program ASTRAIA.

Screening je složený ze dvou neméně důležitých částí a to odběru krve ca v 10-11 t.gravidity a UZ vyšetření ca ve 12-13 t.gravidity. Nazývá se též kontingenční test.

Velmi důležité je excelentní provedení obou složek, t.j. důkladní vyšetření odebrané krve v certifikované laboratoři ( IDL – Imunodiagnostická Laboratoř Hostivař ) kde se realizuje stanovení hladin těhotenských hormonů a glykoproteínů tzv. free beta hCG a PAPP-A ( volná podjednotka lidského choriového gonadodtropínu a Pregnancy Associated Plasma Protein-A ) a UZ vyšetření, které by měl provádět certifikovaný sonografista. Úmyselně zvýrazňuji přídavné jméno certifikovaný. Jenom v tom případě se může garantovat senzitivita testu, která se udáva více jako 90 %.

Certifikaci lékařů, který provádí UZ screening / i UZ screening VVV ve 20 t. / provádí společnost prof. Kyprose Nicolaidese tzv. FETAL MEDICINE FOUNDATION, vice na : https://www.fetalmedicine.com/

K správnému „ načasování „ období kdy se má důkladné UZ vyšetření plodu provést je třeba především dobře změřit velikost plodu, tzv. CRL ( Crown Rump Length )

Vyšetření velikosti plodu za použití CRL poslouží také k případnému přepočtu termínu porodu při jeho nesouladu s velikosti plodu dle poslední menstruace.

Samotné UZ vyšetření se zaměřuje zejména na změření tzv. NT ( Nuchal Translucency ) a průkaz NB ( Nasal Bone ). Ve většině případe je možné i zobrazení tzv. IT ( Intracranial Translucency )

Zjednodušeně se jedná o prostor IV. mozkové komory. Považujeme ho za marker k včasné detekci otevřených defektů nervové trubice

Mimo to se již v tomhle období můžeme zaměřit na zevrubní, tzv. strukturální vyšetření plodu, resp. tzv. sonoanatomii plodu. Můžeme zde již zachytit celou řadou vrozených vývojových vad a to např. VV končetin, rozštěpová vády, defekty přední bříšní stěny, při dobrých tzv. sonoakustických podmínkách někdy i VV srdce.

V případě buď pozitivního screeningu I.trimestru, nebo UZ vyš. s podezřením na VVV zabezpečíme genetickou konzultaci u spolupracujícího genetika. Genetik pak navrhne řešení a tím je buď tzv. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing ) nebo invazívní diagnostiku a tím je buď odběr choriových klků . tzv. CVS / Chorionic Villus Sampling / nebo aminocentézu, t.j. odběr vody plodové, kterou také provádíme i na naši ambulanci.

Vše blíže v kolonce Spolupráce .